Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно:

Заболевания, обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации, называют:

Наследственные болезни, в основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических факторов, относят к:

Большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена:

По типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, и т.д

В зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс генные болезни делятся на:

По характеру метаболического дефекта генные болезни делятся на болезни, связанные:

Самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при:

Генные болезни , которые связаны с нарушением аминокислотного обмена. Встречается в различных популяциях людей с частотой 1:6000-1:10 000. В норме аминокислота фенилаланин (незаменимая аминокислота) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека:

Фенилкетонурия наследуется:

Болезни характеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя

Наиболее типичные черты форм наследственной патологии:
•родители обычно здоровы;
•чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;
•чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;
•если больны оба супруга, то все дети будут больными;
в браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);
•в браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);
•оба пола поражаются одинаково часто.
сответствуют наследованию:

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин – 1 Х-хромосома. Следовательно, женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этот класс болезней называют:

При этом типе наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Речь идет о:

Новейшие исследования позволили обнаружить ряд генов, детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, оволосение ушной раковины . Эти гены локализованы:

Для этого типа наследственности характерны следующие признаки :
•болезнь передается только от матери;
•больны и девочки, и мальчики;
•больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы,

Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по 21 паре):

Аутосомно-доминантное заболевание, связанное с появление лишних пальцев на конечностях:

Аутосомно-доминантная болезнь: организм не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие этим недугом, не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. В мире насчитывается сегодя около 70 человек, страдающих этим заболеванием.

Тип наследования: ХХУ синдром. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

У человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно.

Редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.

Тип наследования: моносомия по 5-той паре хромосом. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального проявления. Других отклонений в развиии нет.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.

Аутосомно-рецессивное заболевание, как правило, проявляется в детстве, чаще встречается у людей (или их потомков) из тропических и субтропических регионов. Наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую полумесяц или серп.

Аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические признаки: – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

Аутосомно-доминантное наследование. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.